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La storia della medicina rigenerativa raccontata da uno dei suoi protagonisti
Giulio Cossu: “Io ho scelto di fare il ricercatore. Nessuno mi ha costretto e nemmeno consigliato: è una decisione che prenderei altre cento volte qualora se ne ripresentasse l’occasione, sapendo che non avrei voluto fare altro” (da La trama della vita, Marsilio Editori)
La storia della scienza – e della medicina - è scandita dalle grandi scoperte: il primo vaccino, i raggi X, la mappatura del genoma umano, il primo trapianto di midollo osseo, la prima terapia genica approvata, 'la lenta ma progressiva sconfitta di malattie prima incurabili'. Ma il percorso della scienza, e degli scienziati che la fanno, non è sempre lineare e, soprattutto, non è costellato di successi dall'inizio alla fine, come qualcuno potrebbe pensare. Inseguendo il sogno 'della cura dell’incurabile', siamo arrivati al punto di manipolare e riparare geni, cellule e tessuti, cosa assolutamente impensabile fino a qualche decennio fa. Nel libro "La trama della vita", Giulio Cossu ci accompagna lungo il cammino della ricerca scientifica, intrecciando la sua esperienza personale come ricercatore con la testimonianza di una delle grandi rivoluzioni della storia della medicina.
- Di: Rachele Mazzaracca
CRISPR: l’uso della variante AsCas12a ha permesso di correggere due mutazioni legate alla fibrosi cistica
La ricerca si è svolta nei laboratori del CIBIO dell’Università di Trento ed è stata condotta su organoidi sviluppati a partire dalle cellule dei pazienti. Con importanti riscontri.
La fibrosi cistica è una malattia genetica causata dalle mutazioni nel gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator) che codifica per la proteina omonima. La funzione di questa proteina è di regolare gli scambi idroelettrolitici e la sua alterazione comporta un'anomalia del trasporto dei sali. Questo determina, principalmente, la produzione di secrezioni "disidratate": il sudore è molto ricco in sodio e cloro, il muco è denso e vischioso e tende ad ostruire i dotti nei quali viene a trovarsi. Il problema principale è che le alterazioni genetiche che scatenano la patologia sono così tante da richiedere una classificazione a sé stante: da quelle che impediscono la produzione della proteina (classe I), e si associano ai casi più gravi, a quelle che implicano un’alterazione della conduzione ionica (classe IV), e determinano i fenotipi più lievi. Sul piano genetico la fibrosi cistica ha un’ampia variabilità e le manifestazioni respiratorie e gastrointestinali ne fanno la più diffusa malattia genetica con una prognosi severa. È per questo essenziale trovare presto una soluzione per correggere quante più mutazioni possibili al fine di ottenere una cura efficace per i pazienti.
- Di: Enrico Orzes
CAR-T, tisagenlecleucel è la prima in commercio in Italia
Facciamo il punto sulla terapia di Novartis Oncology
Sviluppato all’interno dei laboratori di Novartis, in collaborazione con i ricercatori dell’Università della Pennsylvania, tisagenlecleucel - meglio noto con il nome commerciale Kymriah - è un farmaco innovativo, con una prima indicazione per pazienti pediatrici e adulti fino a 25 anni affetti da Leucemia Linfoblastica Acuta (LLA) a cellule B refrattaria, in recidiva dopo trapianto o in seconda - o successiva - recidiva. La terapia si rivolge quindi alle forme di LLA resistenti alle terapie o che siano riapparse post trattamento standard. L’altra indicazione di tisagenlecleucel è per pazienti adulti affetti da Linfoma diffuso a grandi cellule B (DLBCL) recidivante o refrattario dopo due o più cicli di terapia sistemica.
- Di: Enrico Orzes
CRISPR: avviato uno studio clinico per il trattamento dell’amaurosi congenita di Leber di tipo 10
Lo studio Brilliance, di Fase I/II, è il primo trial clinico in cui CRISPR sarà testata in vivo. La somministrazione del farmaco al primo paziente è attesa entro la fine del 2019
“È una fortuna essere ciechi perché i ciechi non vedono le cose come sono ma come immaginano che siano”. Cosi parlava il capitano Consolo, interpretato da Vittorio Gassman, in Profumo di Donna. Tutti quelli che, aprendo gli occhi la mattina, vedono il mondo trovano la poesia in queste parole ma i pazienti affetti da amaurosi congenita di Leber vorrebbero solo tornare a vedere. O meglio, cominciare a vedere il mondo. Perché questa patologia ereditaria della retina che porta alla cecità si manifesta sin dalla nascita. Fino ad ora il trattamento della malattia è sempre solo stato sintomatico o di supporto ma qualche mese fa era stata divulgata la notizia che Allergan plc ed Editas Medicine avevano stretto un’alleanza strategica per sviluppare una terapia sperimentale per contrastare l’amaurosi congenita di Leber di tipo 10.
- Di: Enrico Orzes
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a cura di Anna Meldolesi
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retreAT 2024 - L'intervista a
Concetta Quintarelli
Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
“Questo genere di studi clinici è indispensabile per raccogliere dati sull’efficacia e la sicurezza dei prodotti disponibili”
retreAT 2024 - L'intervista a
Massimiliano Petrini
IRCCS Istituto Romagnolo per lo Studio dei Tumori “Dino Amadori”
"La decentralizzazione dei siti produttivi porterà a un abbassamento dei costi, avvicinando le ATMP ai pazienti"
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Pierluigi Russo
AIFA
"Sono uno strumento di gestione della rimborsabilità e dell’accesso alle terapie a carico del Servizio Sanitario Nazionale"
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