IL PORTALE ITALIANO DEDICATO ALL'INFORMAZIONE E ALLA DIVULGAZIONE SULLE TERAPIE AVANZATE
TERAPIA GENICA, TERAPIA CELLULARE, EDITING GENOMICO, CAR-T E ALTRE TERAPIE DI PRECISIONE
Osservatorio Terapie Avanzate realizza e aggiorna costantemente le tabelle che riassumono lo stato di approvazione delle terapie avanzate in Europa e in Italia e le terapie avanzate rimborsate in Italia.
Le tabelle sono scaricabili gratuitamente e disponibili ai seguenti link:
News
Terapia genica: nuovi tasselli per la malattia di Parkinson
Dott.ssa Roberta Balestrino (Milano): “Ripristinare la produzione di dopamina può non essere sufficiente a trattare tutti i segni della malattia, se non si arresta la neurodegenerazione”
In alcuni casi la malattia di Parkinson inizia con un leggero tremore a un arto, a volte con un impaccio motorio che induce il sospetto – soprattutto in età più matura – di un problema osteoarticolare della spalla o della gamba. Ma se il tremore o l’impaccio non passano, anzi subentra una certa rigidità che rende difficoltoso e lento il movimento, è giusto sospettare che ci sia qualcosa di più, e rivolgersi al neurologo. La diagnosi di malattia di Parkinson non è soltanto un nome: è un’etichetta che il paziente associa a un decorso progressivamente peggiorativo, come nel caso della malattia di Alzheimer. Per questo ha suscitato interesse la pubblicazione su Nature Medicine dei risultati di uno studio clinico condotto con una terapia genica. Ne abbiamo parlato con Roberta Balestrino, esperta di malattia di Parkinson e parkinsonismi atipici del reparto di Neurologia e Neuroriabilitazione dell’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano.
- Di: Enrico Orzes
Modificare le dimensioni delle proteine con l’AI
Il nuovo sistema Raygun è in grado di rimpicciolire e ingrandire proteine naturali mantenendone struttura e funzione. Si aprono nuove possibilità per le biotecnologie e la medicina
Usiamo le proteine per gli scopi più disparati: anticorpi terapeutici, enzimi per accelerare reazioni nell'industria, marcatori fluorescenti per osservare ciò che accade nelle cellule. La natura ce ne mette a disposizione milioni, ma spesso quella che ci serve è proprio una proteina che non esiste ancora. Oppure esiste, ma non ha la dimensione giusta: una versione più piccola può raggiungere bersagli difficili da penetrare, una più grande legarsi con maggiore affinità. Oggi l’intelligenza artificiale (AI) permette di crearle da zero, ma rimpicciolire o ingrandire quelle esistenti mantenendone intatte struttura e funzione resta una sfida. Un articolo pubblicato Nature mostra come Raygun, un sistema basato su un modello linguistico per proteine sviluppato dai ricercatori della Duke University, è riuscito a modificarne la dimensione senza cambiarne l'identità.
- Di: Erika Salvatori
Cina: tenuta nascosta la morte di una bambina in un trial di editing genetico
Un'inchiesta di Science e Retraction Watch ricostruisce il decesso di una bambina di 6 anni dopo una terapia sperimentale di base editing mai approvata dai regolatori nazionali cinesi
Nel marzo 2025, presso lo Xinhua Hospital di Shanghai (affiliato alla Shanghai Jiao Tong University School of Medicine), una bambina di 6 anni con sindrome di Snijders Blok-Campeau ha ricevuto un'infusione sperimentale di una terapia di base editing diretta al sistema nervoso centrale, nell'ambito di uno studio clinico con un solo paziente. Sette giorni dopo il trattamento, la bambina - identificata con lo pseudonimo Mei nella ricostruzione dei fatti - è morta per una grave reazione immunitaria correlata alla terapia. Il decesso non è mai stato reso pubblico dai responsabili del trial né dall'ospedale, ed è stato rivelato solo lo scorso 23 luglio da un'inchiesta di Science e Retraction Watch firmata da Brendan Borrell.
- Di: Rachele Mazzaracca
Progressi nella ricerca di un vaccino per l’Ebola
Avviati due trial di Fase I per testare due diversi vaccini: uno condotto da Moderna e basato sull’mRNA, l’altro dall’Oxford Vaccine Group con l’utilizzo della piattaforma di vettori adenovirali
Ci sono nomi talmente evocativi da non necessitare di spiegazioni ed “Ebola” è uno di quelli: da cinquant’anni questo nome è abbinato a un virus letale e, per estensione, a una malattia in grado di falciare ferocemente migliaia di vite. Alcuni mesi fa l’esplosione di un nuovo focolaio di Ebola nella Repubblica Democratica del Congo ha riportato in primo piano la pericolosità del contagio, facendo scattare un’emergenza mondiale che ha riportato in primo piano la corsa che da anni si sta facendo per mettere a punto un vaccino efficace. Grazie ai passi avanti fatti nella messa a punto di nuove tipologie di vaccini durante la pandemia da COVID, oggi le prospettive di successo sono aumentate rispetto al passato.
- Di: Enrico Orzes
Exa-cel: negli Stati Uniti approvata dai 2 anni
La terapia a base di CRISPR ottiene l'estensione dell'indicazione, aprendo una finestra di intervento precoce per anemia falciforme e beta-talassemia trasfusione-dipendente
Il 1° luglio 2026 la Food and Drug Administration (FDA) ha approvato l'estensione dell'indicazione di Casgevy (exagamglogene autotemcel, exa-cel) ai pazienti a partire dai 2 anni di età con anemia falciforme (SCD) caratterizzata da crisi vaso-occlusive ricorrenti o con beta-talassemia trasfusione-dipendente (TDT). Si tratta della prima terapia genica approvata per bambini così piccoli affetti da anemia falciforme grave. Fino a oggi Casgevy, sviluppato da Vertex Pharmaceuticals in collaborazione con CRISPR Therapeutics, era autorizzato negli Stati Uniti solo dai 12 anni in su. La decisione arriva a poco più di due anni e mezzo dalla prima approvazione regolatoria assoluta per una terapia basata sull’editing genetico.
- Di: Redazione
Sfruttare CRISPR per recuperare gli organi esclusi dai trapianti
La tecnologia di editing genetico applicata durante la perfusione meccanica potrebbe migliorare la qualità degli organi e ridurre così il numero di quelli esclusi dal trapianto
Tra il prelievo di un organo da un donatore e il suo impianto nel ricevente trascorrono alcune ore che, fino a pochi anni fa, avevano come unico scopo quello di conservarlo nelle migliori condizioni possibili. Oggi, invece, potrebbero trasformarsi in un'opportunità per intervenire direttamente sul tessuto prima del trapianto. I ricercatori della startup CasNx stanno sviluppando una piattaforma basata su CRISPR da utilizzare durante la perfusione meccanica per modulare temporaneamente l'espressione di geni coinvolti nel rigetto immunologico, nell'infiammazione e nelle infezioni virali - tre dei principali fattori che possono compromettere la qualità di un organo e portarne all'esclusione dal trapianto. La strategia è descritta in una roadmap pubblicata il mese scorso su Nature Reviews Bioengineering.
- Di: Erika Salvatori
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"La decentralizzazione dei siti produttivi porterà a un abbassamento dei costi, avvicinando le ATMP ai pazienti"
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