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TERAPIA GENICA, TERAPIA CELLULARE, EDITING GENOMICO, CAR-T E ALTRE TERAPIE DI PRECISIONE
News
Terapia genica per epidermolisi bollosa: avviato in Italia uno studio preclinico
Il Bambino Gesù sta selezionando pazienti con la forma più grave della malattia, le loro cellule saranno utilizzate per testare in laboratorio una nuova terapia genica. Ce ne parla la dott.ssa May El Hachem
Una malattia genetica rara, con alcune forme gravemente invalidanti, per cui ad oggi non esiste ancora una cura risolutiva: l’epidermolisi bollosa (EB) è una condizione altamente impattante sulla salute e sulla qualità di vita delle persone che ne sono affette e delle loro famiglie. Le forme intermedie, ma soprattutto gravi, dell’epidermolisi bollosa distrofica recessiva, sono quelle con le conseguenze più devastanti per l’organismo e sono le protagoniste dello studio preclinico avviato all’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù (OPBG) - il cui Investigatore Principale è il professor Franco Locatelli, responsabile di Oncoematologia, Terapia Cellulare, Terapie Geniche e Trapianto Emopoietico del centro - con l’obiettivo di poter sviluppare una nuova terapia genica sperimentale. Osservatorio Terapie Avanzate ha intervistato la dottoressa May El Hachem, responsabile della dermatologia dell’Ospedale e co-responsabile del progetto.
- Di: Rachele Mazzaracca
Una combo di editing genomico per identificare mutazioni chiave nel cancro
Un metodo che unisce base e prime editing svela varianti genetiche mai descritte, aprendo nuove prospettive per trattamenti personalizzati e strategie contro la resistenza ai farmaci
Nonostante i tanti progressi fatti negli ultimi decenni nel campo dell’oncologia, riuscire a caratterizzare geneticamente i diversi tipi di tumore e combatterli rimane un’ardua sfida. Uno degli obiettivi degli oncologi è creare e studiare collezioni di cellule con varianti genetiche diverse: si analizzano le informazioni genetiche nelle cellule tumorali dei pazienti per individuare mutazioni specifiche che potrebbero guidare lo sviluppo di nuovi efficaci trattamenti o influenzarne la risposta. La metà di queste varianti è ben caratterizzata, mentre l'altra metà è rappresentata da mutazioni chiamate "varianti di significato incerto." Uno studio pubblicato a novembre su Nature Biotechnology utilizza per la prima volta due tecniche di editing genomico per analizzare decine di migliaia di varianti genetiche nel gene EGFR, identificando mutazioni rilevanti per l'insorgenza del cancro e la resistenza ai farmaci.
- Di: Michela Moretti
Terapia genica con vettori lentivirali: confermata la sicurezza a lungo termine
Eugenio Montini (SR-Tiget): “Grazie alla comprensione delle dinamiche del successo della ricostituzione ematopoietica, lo studio apre le porte a trattamenti più personalizzati”
Uno studio, recentemente pubblicato su Nature dal team di ricerca dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) di Milano, ha rivelato nuovi dettagli sulla sicurezza e sull’efficacia a lungo termine della terapia genica con cellule staminali ematopoietiche modificate tramite vettori lentivirali (LV). Si tratta dello studio più completo mai condotto su questa tecnica, che promette di trasformare il trattamento di malattie genetiche rare. L’analisi ha preso in considerazione 53 pazienti sottoposti a terapia genica per tre diverse patologie: la leucodistrofia metacromatica (MLD), la sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS) e la beta-talassemia, con un follow-up fino a 8 anni. Ne abbiamo parlato con il dott. Eugenio Montini, group leader in SR-Tiget che ha diretto lo studio.
- Di: Rachele Mazzaracca
TrialGPT, un algoritmo migliora gli arruolamenti negli studi clinici
L’intelligenza artificiale è efficace nell’eseguire il matching tra pazienti e criteri dei trial clinici, accorciando le tempistiche della fase di arruolamento
Il reclutamento dei pazienti rappresenta una delle sfide più critiche nella gestione degli studi clinici e spesso è caratterizzato da processi lunghi, complessi e soggetti a errori umani, soprattutto quando la malattia è rara. Tuttavia, uno studio pubblicato a novembre su Nature Communications presenta un approccio innovativo che promette di trasformare radicalmente questo panorama. Si chiama TrialGPT ed è un algoritmo di intelligenza artificiale sviluppato dal National Institutes of Health (NIH) che mira a semplificare e migliorare la corrispondenza tra pazienti e trial clinici registrati su ClinicalTrials.gov, rendendo il processo più efficiente, accurato e accessibile. Un’altra possibile applicazione dell’intelligenza artificiale in medicina.
- Di: Rachele Mazzaracca
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Concetta Quintarelli
Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
“Questo genere di studi clinici è indispensabile per raccogliere dati sull’efficacia e la sicurezza dei prodotti disponibili”
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IRCCS Istituto Romagnolo per lo Studio dei Tumori “Dino Amadori”
"La decentralizzazione dei siti produttivi porterà a un abbassamento dei costi, avvicinando le ATMP ai pazienti"
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